Se trata de una enfermedad degenerativa de la cual se desconoce su etiología y que afecta primordialmente a las neuronas motoras.

Es una enfermedad progresiva y la mayor complicación es la insuficiencia respiratoria.

Cuenta con una amplia clasificación, que abarca desde la ELA esporádica (clásica, paralisis bulbar progresiva, etc) la ELA familiar, y otras ligadas a alteraciones cromosómicas.

De todos los tipos, el 5-10% son familiares, con una herencia autosómica dominante. Puede presentarse en la segunda década de la vida pero el inicio más frecuente es al comienzo de los 60 años y es muy raro que inicie en mayores de 85 años.

Tiene un promedio de 3 años antes de causar la muerte, aunque algunos pacientes tienen una sobrevida más larga. No se ha establecido una relación con factores ambientales, aunque se ha mencionado una relación con personas expuestas a campos electromagnéticos de forma crónica.

Estudios en algunas poblaciones han confirmado el aumento de riesgo en los individuos con un ingreso alto de glutamato en la dieta y en fumadores.

DATOS CLINICOS

• Debilidad muscular progresiva – inicia generalmente en un área focal, se expande a los músculos de la misma área y posteriormente pasa a otra región muscular. El inicio de la debilidad es generalmente en brazos antes que en piernas, pero un 25% puede ser a la inversa. Puede presentar caída de la cabeza, esto por debilidad de los músculos del cuello.
• Fasciculaciones – en algunos pacientes se pueden ver en el tórax o la espalda. No es un dato característico exclusivo de la ELA pero de no presentarlo nos haría dudar del diagnóstico
• Calambres – en muslos, abdomen, espalda, brazos, manos, cuello, mandíbula e incluso la lengua.
• Fatiga al esfuerzo
• Disfagia (alteración para deglutir o tragar)
• Atrofia muscular – se pierde masa muscular

Con el avance de la enfermedad los pacientes su vuelven incapaces de realizar las actividades de la vida diaria (higiene personal, bañarse, vestirse, etc.), lo que deteriora la calidad de vida del paciente.

PRONOSTICO

La media de duración de la ELA está entre 27 a 43 meses. El 25% de los pacientes sobreviven 5 años, pero muchos factores influyen en la prolongada supervivencia, como lo serían la edad de comienzo, el tipo clínico y el tiempo transcurrido entre la aparición y el diagnóstico. A paciente más joven o mayor el tiempo entre el comienzo y el diagnóstico se cuenta con mejor pronóstico.

TRATAMIENTO

No se cuenta con un tratamiento específico para este padecimiento. Se ha experimentado ampliamente, y pocos tratamientos han sido aprobados.

Riluzol – se desconoce su mecanismo de acción, da una supervivencia significativa pero es discreta y no es una terapia curativa.

Se ha ensayado con algunos antioxidantes, uno de ellos más utilizado, la coenzima Q10, que aparentemente mejora la función motora de forma experimental, aun sin evidencia significativa en seres humanos.

 Amyotrophic Lateral Sclerosis

It is a degenerative disease which the etiology is unknown and which primarily affects the motor neurons.

It is a progressive disease and the greater complication is respiratory failure.

It has a broad classification, ranging from sporadic ALS (classical, progressive bulbar palsy, etc) the Familiar ALS, and others linked to chromosomal alterations.

Of all types, the 5-10% are familiar, with an autosomal dominant inheritance. It may be present in the second decade of life but the home more often is at the beginning of the age of 60 and is very rare to start in 85 years or older.

It has an average of 3 years before causing the death, although some patients have a survival longer. Not been established a relationship with environmental factors, although mentioned a relationship with people exposed to a chronic form electromagnetic fields.

Studies in some populations have confirmed the increased risk in individuals with a high income of glutamate in the diet and smoking.

CLINICAL DATA

• Progressive muscle weakness – usually begins in a focal area, expands to the muscles in the same area and later became a muscle region. The weakness is generally in arms before which in legs, but can be reversed. It may have fallen head, this weakness of the muscles of the neck.
• Twitching – in some patients they see in the chest or back. It is not a unique characteristic data of the ALS but does not present it you would doubt the diagnosis.
• Cramps – in thighs, abdomen, back, arms, hands, neck, jaw and even language.
• Fatigue to the effort
• Dysphagia (swallowing or swallowing disturbance)
• Muscle atrophy – lost muscle mass.

With the progress of the disease patients become unable to perform the activities of daily living (toiletries, bathing, dressing, etc.), which impairs the quality of life of the patient.

FORECAST

The average duration of the ELA between 27 to 43 months. The 25% patients survive 5 years, but many factors influence the long-term survival, as they would be the age of onset, clinical type and the time elapsed between the onset and diagnosis. Patient more young or more the time between the beginning and the diagnosis has better prognosis.

TREATMENT

There is no specific treatment for this condition. He has experimented widely, and few treatments have been approved.

Riluzole – its mechanism of action is unknown, gives a significant survival but is discreet and is not a curative therapy.

It has been tested with some antioxidants, one of them most used, Coenzyme Q10, which apparently improves motor function in experimental way, even without significant evidence in humans.